Первичный иммунодефицит у детей поддается управлению, уверена главный генетик Новосибирской области

О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, сегодня мы говорим с главным генетиком Новосибирской области Юлией Максимовой.

Справка

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

– Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть, если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект. Первичный иммунодефицит у детей выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни. Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Факт

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

– Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Алина Правдина

Последние новости

Полицейские раскрыли грабеж в Бердске

Сообщается, что в отдел МВД России по Бердску обратился с заявлением 32-летний мужчина. Он рассказал,…

02.04.2025

Свидетелей ДТП, в котором погиб 8-летний ребенок, ищут в Бердске

Свидетелей ДТП, в котором погиб 8-летний ребенок, ищут в нашем городе. Напомним, 1 апреля на…

02.04.2025

«Бердский диктант Победы»: память объединяет поколения

Этот проект становится одним из масштабных городских проектов, посвященных 80-летию Победы. К просветительской акции, которая…

02.04.2025

Клещи живут три года и питаются всего трижды за жизнь

Об этом рассказала, обратившись в редакцию "Бердских новостей", главный специалист испытательной лаборатории Алтайского филиала ФГБУ…

02.04.2025

27 хвостиков в Бердске срочно ищут дом

В группе «Найденные и потерянные животные» поделились, что люди в шоке. 27 щенков упали им…

02.04.2025

Аналитика МегаФона: новосибирцы хотят отдыхать на побережье Японского моря

У жителей страны растет интерес к отдыху на берегах Японского моря. С декабря до середины…

02.04.2025