Первичный иммунодефицит у детей поддается управлению, уверена главный генетик Новосибирской области

О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, сегодня мы говорим с главным генетиком Новосибирской области Юлией Максимовой.

Справка

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

– Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть, если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект. Первичный иммунодефицит у детей выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни. Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Факт

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

– Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Алина Правдина

Последние новости

Новосибирская область закупает вакцины более чем от 10 инфекций сверх Нацкалендаря

Приобретение дополнительных иммунобиологических препаратов оплачивает региональный бюджет. Массовая бесплатная вакцинация в России проводится на основании…

25.04.2025

Бердчане в Луганске передают гуманитарную помощь парням на фронт

Вчера добровольцы Андрей Пилько и Юрий Резинкин прибыли в Луганск и уже встречаются с земляками,…

25.04.2025

Участница из Новосибирской области поборется за победу в международном конкурсе дизайна адаптивной одежды

Организаторы конкурса «На крыльях» получили 284 заявки от модельеров и дизайнеров из 67 регионов России…

25.04.2025

Производитель БАД внедрит бережливые инструменты по федпроекту «Производительность труда»

Новосибирский производитель биологически активных добавок «НовоЛэнд» вошел в федеральный проект «Производительность труда». Предприятие планирует сократить…

25.04.2025

Новосибирские предприятия-участники федерального проекта вошли в список лучших работодателей

Компании-участники федерального проекта «Производительность труда» вошли в список лучших работодателей Новосибирской области. Конкурс проводился в…

25.04.2025

Продолжается регистрация избирателей на предварительном голосовании «Единой России»

На сайте PG.ER.RU продолжается регистрация избирателей на предварительном голосовании «Единой России». Зарегистрироваться можно до 23…

25.04.2025