Первичный иммунодефицит у детей поддается управлению, уверена главный генетик Новосибирской области

О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, сегодня мы говорим с главным генетиком Новосибирской области Юлией Максимовой.

Справка

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

– Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть, если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект. Первичный иммунодефицит у детей выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни. Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Факт

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

– Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Алина Правдина

Последние новости

Союз женщин Бердска обращает внимание на необходимость разработки программы «Семья»

На базе  Бердского политехнического колледжа прошло расширенное заседание членов  Правления Союза женщин города Бердска, р

30.08.2025

Абоненты Yota в Новосибирске смогут подарить копию своего тарифа друзьям

У клиентов Yota появилась возможность делиться своим тарифным планом с друзьями и близкими. Новый сервис…

29.08.2025

Цифровые решения и роботизация станут доступны участникам федпроекта «Производительность труда»

На площадке форума «Технопром» Корпорация развития Новосибирской области подписала соглашения с разработчиками цифровых и робототехнических…

29.08.2025

В Бердске почтут память погибших детей в Беслане

3 сентября 2004 года  в Беслане произошла страшная трагедия: террористы захватили школу, прикрывшись ребятишками и…

29.08.2025

«Успей присоединиться к СВОим!»: остался месяц, чтобы получить повышенные выплаты при заключении контракта

В Новосибирской области улучшенными условиями для заключения контрактов на военную службу с Министерством обороны РФ…

28.08.2025

Андрей Травников занял 11 место в Национальном рейтинге губернаторов

Центр информационных коммуникаций «Рейтинг» опубликовал очередное исследование, посвящённое оценке деятельности глав субъектов Российской Федерации. Сделано…

28.08.2025