Первичный иммунодефицит у детей поддается управлению, уверена главный генетик Новосибирской области

О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, сегодня мы говорим с главным генетиком Новосибирской области Юлией Максимовой.

Справка

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

– Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть, если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект. Первичный иммунодефицит у детей выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни. Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Факт

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

– Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Алина Правдина

Последние новости

Обладатели красного диплома БПК: «Колледж сделал из меня Человека»

Выпускники Бердского политехнического колледжа, которые блестяще освоили выбранную профессию, поделились с «БН», как им удалось…

28.06.2025

Выпускникам Бердского политехнического колледжа вручили красные дипломы

Сегодня в Бердском политехническом колледже чествовали выпускников, которые освоили профессию «на отлично».

27.06.2025

В Бердске пройдет рейд «Нетрезвый водитель»

С 27 по 30 июня в Бердске пройдет оперативно-профилактическое мероприятие «Нетрезвый водитель». Как пояснила инспектор…

27.06.2025

День семьи, любви и верности Бердск отметит грациозно и с пафосом

Запланированы многочисленные мероприятия. Представляем вашему вниманию основную афишу. 28 июня В 11:00 слет-фестиваль бердских семей…

27.06.2025

Александр Аксёненко: вопрос сельских территорий и поддержки малых городов для нас особенно важен

В ходе очередного прямого эфира, который зампредседателя Строительного комитета Госдумы и региональный лидер партии «Справедливая…

27.06.2025

За подготовку стобалльников денежный сертификат вручили директору бердского лицея №7

В рамках церемонии вручения медалей «За особые успехи в учении» в ГДК чествовали выпускников, которые…

27.06.2025