Первичный иммунодефицит у детей поддается управлению, уверена главный генетик Новосибирской области

О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, сегодня мы говорим с главным генетиком Новосибирской области Юлией Максимовой.

Справка

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

– Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть, если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект. Первичный иммунодефицит у детей выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни. Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Факт

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

– Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Алина Правдина

Последние новости

Убирали листву и сорняки на могилах ветеранов бердские активисты

Во Всероссийской акции "Дорога к Обелиску" принял участие городской отряд "Зеленый патруль". Ребята приводили в…

18.07.2025

В Бердске делают косметический ремонт на ЦТП и КНС

В МУП "Комбинат бытовых услуг" сообщили о том, что идет ремонт ЦТП и КНС. Ремонтируют…

18.07.2025

На очереди к наркологу жалуются бердчане

На очереди к наркологу жалуются бердчане, которые хотят получить отметку для водительского удостоверения.

18.07.2025

Истощенную кошку вытащили из-под развалин на пустыре

Истощенную и обезвоженную кошку вытащила из-под развалин на пустыре сердобольная женщина. Кошка Варя, утверждает она,…

18.07.2025

Две дороги отремонтируют при поддержке регионального бюджета в Бердске

Ранее мы уже сообщали о том, что в этом году планируется ремонт улицы Ленина на…

18.07.2025

5 миллионов рублей может получить любая семья из Бердска и региона на улучшение жилищных условий

Конкурс «Это у нас семейное» призван сближать поколения, открывать и дарить незабываемое время, проведенное с…

18.07.2025