О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, сегодня мы говорим с главным генетиком Новосибирской области Юлией Максимовой.
Справка
Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.
– Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть, если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект. Первичный иммунодефицит у детей выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни. Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.
Факт
Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.
– Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.
Региональный оперативный штаб по организации бесперебойного топливообеспечения и мониторингу цен на нефтепродукты ежедневно держит на контроле…
Грант на реализацию проекта «Юнармия НовоСибири — 10 лет в строю» выиграл заместитель Главы Бердска…
В Новосибирской области на месяц продлен срок заключения контрактов с Министерством обороны РФ на военную…
В Управление Федеральной службы по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций по…
18+ Реклама, ООО “ Сибирский печатный двор ”, г. Бердск, ул. Ленина, 89/17, ИНН 5445106321…
Горожан просят потерпеть несколько дней без горячей воды.